Cáncer: terapias y tratamientos

Una visión diferente sobre el cáncer

Predisposición genética al melanoma

Posted by ayudacancer en marzo 16, 2007

La prevención del tipo de cáncer de piel más letal, el melanoma, es uno de los retos de la oncología. Además de los factores ambientales, como la exposición a los rayos ultravioleta, hay una serie de alteraciones genéticas que predisponen a desarrollarlo. La Fundación del Hospital Provincial de Castellón se ha propuesto identificar estas mutaciones.

El melanoma es uno de los tumores malignos más agresivos y constituye la primera causa de muerte por cáncer de piel, siendo el responsable de entre el 85 y 90 por ciento de ellas. De hecho, es el tumor más frecuente en hombres menores de 35 años y también lo sería en mujeres si no fuera porque el cáncer de mama lo supera en incidencia. Por ello es esencial un diagnóstico temprano, ya que cuando el melanoma mide más de 3 ó 4 milímetros las posibilidades de curación son escasas.

“A pesar de que el factor ambiental tiene una gran influencia en este tipo de cáncer, mediante la exposición no controlada e intermitente a la radiación ultravioleta (que proviene de la luz solar o de fuentes lumínicas artificiales), la predisposición genética de cada persona a padecer un melanoma puede tener un papel determinante en su aparición”, según ha afirmado a Diario Médico Conrado Martínez, médico genetista que trabaja en el Laboratorio de Biopatología Molecular del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón. La Fundación de este hospital ha iniciado el pasado 2 de enero un proyecto de biología molecular con el objetivo de demostrar y clasificar esta predisposición genética. El Proyecto Melanoma, que inicialmente está financiado para un año y medio, parte de algunos estudios publicados recientemente que demuestran la existencia de genes relacionados con esta patología.

Martínez ha hablado de los cinco grupos genéticos implicados en la aparición del melanoma. “El primero está formado por los genes de la pigmentación; el segundo grupo es el de la destoxificación de reactivos de oxígeno; el tercero es el de los oncogenes; el cuarto, el de los genes supresores de tumores; y por último, está el grupo de los genes reparadores del ADN. Cuando la luz ultravioleta o los radicales libres rompen la secuencia del ADN, el cuerpo humano suele repararlo.

La alteración de los genes CDKNA2 y CDK4 explica entre el 15 y el 20 por ciento de los casos de melanoma familiar o hereditario. Según ha explicado Martínez, “estas mutaciones son poco frecuentes en la población pero muy potentes, aumentando la susceptibilidad de padecer melanomas en estos sujetos. Sucede lo contrario con el gen receptor de la melanocortina1 (MC1R, en siglas inglesas), que está mutado en todos los pelirrojos y puede estarlo también en otras personas. En el caso del MC1R las alteraciones se producen con una mayor frecuencia, pero la predisposición cancerígena que provocan es menor. Sin embargo, la combinación de genes que predisponen poco puede dar como resultado una predisposición mayor”.

Colaboradores

Enrique Boldó, cirujano del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón, será el encargado de llevar la consulta de los pacientes que formarán la muestra, que en un principio será de 300 pacientes con melanoma y 300 individuos del grupo control. “Les preguntaremos por su historia de quemaduras por exposición a los rayos ultravioleta en la infancia. Observaremos si tienen pecas o lunares; estos últimos suelen encontrarse en la parte superior de la espalda en el caso de los hombres y en los muslos de las mujeres; también mediremos el color de la piel basal”, ha adelantado Martínez.

En el Proyecto Melanoma colaboran Gloria Ribas, bióloga del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y Santos Alonso, investigador del Departamento de Genética y Antropología de la Universidad del País Vasco.

Diseño de un biochip

“En las últimas cuatro décadas la mortalidad por melanoma ha aumentado un 150 por ciento en los países occidentales. Este incremento es debido sobre todo a motivos culturales, ya que en la actualidad se valora el bronceado como un signo de salud, belleza y buen nivel adquisitivo”, ha indicado Conrado Martínez.

Prevenir este tipo de cáncer de piel mediante un biochip es el objetivo final del Proyecto Melanoma, en el que participan, además del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón, el Hospital Gregorio Marañón, de Madrid, y el Hospital de Cruces, en Baracaldo (Vizcaya). Pero antes van a diseñar un chip de genotipación, que fabricará la compañía americana Illumina, con todos los SNP (siglas inglesas de polimorfismo de un nucleótico único) que quieren analizar, entre 700 y 800. El Centro Nacional de Genotipación (CeGen), ubicado en el CNIO de Madrid, se encargará de genotipar a los pacientes, mientras que el Departamento de Genética del País Vasco aplicará una técnica para identificar el número de copias que hay en 30 zonas genéticas.

16 comentarios to “Predisposición genética al melanoma”

  1. Rocío De La Paz said

    Hola, me surge una duda, tras el tratamiento quirurgico, se continua con un tratamiento de quimioterapia; se menciona que mas de 3 a 4 m. la curación es poco probable, mi madre le extirparón un melanoma, sin embargo no se dío tx. de quimioterapia, en realidad no sé la dimención de la neoplasia pero la herdida fué de aproximada 7 cm. por 4 cm. y con considerable profundidad. De esto ya son 6 meses. Me aconseja tomar la opinión de otro especialista?

  2. kiara said

    Hola Rocío

    ¿Os han comentado en qué grado está la lesión, si hay ganglios afectados? ¿Y qué tratamientos recibe actualmente?

    Es posible que estén esperando a ver la evolución, si es ese el caso tendríais que tener cita de revisión prevista. ¿Es ese el caso?

    En cualquier caso, una segunda opinión nunca está de más, pero es poco probable que encontréis grandes diferencias.

    Un saludo y mucha suerte

  3. Marcos said

    Hola soy Marcos de Montevideo Uruguay y me diagnosticaron melanoma metastasico hace 2 años.
    Querida Rosio De la Paz, sieeeeeeeeeeempre ahi que pedir una segunda opinion, porque sabes en general los medicos de nuestros queridos paises sudacas no saben un carajo sobre estas patologias y en particular el melanoma, y digo en general no todos.
    No hay quimio efectiva contra el melanoma, en el caso de tu madre los mas edecuado es el interferon creo.
    Saludos y les deseo lo mejor.
    A me olvidaba, Fuck the Cancer

  4. laura said

    hola a todos, soy laura de argentina, bahia blanca , mi marido tiene 36 y tiene melanomaen estadio IV desde hace dos años, Marcos creo que eso que decis en gran parte es verdad pero te aseguro que no es la manera de llevar adelante la enfermedad, y el tema del interferon no es tan cierto como decis por el simple motivo de que cada pasiente es un mundo y si bien puede llegar a ser efectivo es solo en altas dosis, te hablo de unos 40 millones y es muy agresivo. Hay otras cosas para hacer, dacarbacina, interleukina, poliquimio…nunca se agotan los recursos y ponele la firma que estas alternativas te pueden aparte de mejorar la calidad de vida dar tiempo a que salga algo que realmente, no se si cure, pero si que lo detenga.
    Espero que puedas salir adelante tene fe, mucha fe y no bajes los brazos si necesitas algo en lo que pueda ayudarte no dudes en escribirme te dejo mi mail
    emisela15@hotmail.com
    saludos
    laura

  5. Eduardo said

    para el tema del melanoma, os aconsejo también echar un vistazo a este post

    https://ayudacancer.wordpress.com/2007/02/19/vaccimel-la-vacuna-dendritica-se-estudiara-en-cancer-de-mama-argentina/

    donde se habla de la vacuna Vaccimel para melanoma (y posiblemente cáncer de mama). Hay ensayos realizándose en Argentina, y los resultados preliminares parecen buenos. Hay varios artículos acerca de ello en la sección de Cáncer de Piel:

    https://ayudacancer.wordpress.com/tag/clasificacion/cancer-de-piel/

    un saludo

    Edu

  6. Eduardo A. Piergiovanni said

    Hola :les enviamos este e-mail para comentarles que nuestra hija Jorgelina, de 32 años ha sido operada de un melanoma, ubicado en la espalda, en grado II ó III y se le extirpó un gaglio centinela para realizar la biopsia del mismo, la cual se tendrá el día 10 de Julio proximo.Como me estoy enterando a través de la información que tienen en la red, desearíamos que consideraran la posibilidad de administrarle la droga Vaccimel, les informo que somos de Argentina, estamos radicados en España desde hace unos años y este problema de salud de nuestra hija nos tiene en un grado altisimo de alteración del grupo familiar, por el desconocimiento de estos temas y por la necesidad de que nuestra Hija pueda encontrar algo que le asegure una esperanza real de vida, tratándose de una persona joven y vital. Les ruego que se contacten a la mayor brevedad posible conmigo y anticiparles que estaríamos dispuestos a viajar a Argentina en forma inmediata. Muchas Gracias
    Eduardo A.Piergiovanni.Marbella- España.

  7. Estimado Eduardo

    Sentimos la confusión pero este blog recoge esa información, pero no es el sitio oficial de ningún grupo médico. Te aconsejamos que envíes ese mensaje al Instituto Fleming comitedocinv@fleming.com.ar donde se llevan a cabo estos estudios. Al mismo tiempo, visitad este mensaje del blog https://ayudacancer.wordpress.com/2007/02/19/vaccimel-la-vacuna-dendritica-se-estudiara-en-cancer-de-mama-argentina/ donde se viene hablando de estos tratamientos, y donde quizá encontréis más información útil.

    Un saludo y suerte

  8. Gabriela Flores said

    Hola, realmente yo no se mucho de éste tema y lo que quiero es encontrar información… Mi hermano murió a causa de linfoma de hodking, eso fue hace ya mas de 13 años. Yo, apenas tenía 9 añitos y no entendía lo que significaba la enfermedad. Hasta ahora, después de superar ciertos traumas por su muerte, quiero saber mas de ésta enfermedad, y buscando en la red, llegué a ésta página, y después de ver muchas, entiendo que el melanoma, al igual que todo el cancer, tiene mucho que ver con la enfermedad que mató a mi hermano.

  9. Gabriela Flores said

    Hola, realmente yo no se mucho de éste tema y lo que quiero es encontrar información… Mi hermano murió a causa de linfoma de hodking, eso fue hace ya mas de 13 años. Yo, apenas tenía 9 añitos y no entendía lo que significaba la enfermedad. Hasta ahora, después de superar ciertos traumas por su muerte, quiero saber mas de ésta enfermedad, y buscando en la red, llegué a ésta página, y después de ver muchas, entiendo que el melanoma, al igual que todo el cancer, tiene mucho que ver con la enfermedad que mató a mi hermano.
    Los doctores le dijeron a mi madre, en su momento claro, que tanto mis sobrinos (hijos de mi hermano por supuesto), como yo, debemos tener cuidado con el cancer. Lo que realmente me aqueja, es la posibilidad de poder contraer algun tipo de cancer, y quisiera saber si existe algun estudio clinico para conocer las posibilidades que tengo de contraerlo, o que tanto riego tengo.
    Espero me puedan ayudar con mis dudas y mis bendiciones para todos los que sufren algo tan terrible como esto… he visto de cerca al cancer surtiendo sus efectos y les deseo mucha suerte y que tengan fe, por que eso si que mueve montañas. Gracias por su atención.

  10. quisiera saber que tratamiento puede tener un melanoma en el ojo derecho y tener mas informacionsobre ello

    gracias

  11. johanna said

    hola: soy joha y van a ser 5 años que luchamos contra el melanoma, a mi marido se lo diagnosticaron 10 dias antes de casarnos. ya pasamos por 2 operaciones, la primera un vaciamiento inguinal derecho e izquierdo, luego de ello numerosas quimioterapias, hace un año tuvo otra recaida con metastasis en los pulmones y nuevamente la remocion del lobulo inferior dertecho. ahora esperamos los resultados de las tomografias con mucha ansiedad y temor, pero adelante no vajen los brasos,mucha fuerza.a nosntros lo que nos da esperanza es el rostro de nuestra niña que va a cumplir 5 añitos. por favor cualquier infornacion mandela a mi correo muchas gracias.besos y fuerza.

  12. Fam Sanchez said

    Escribimos en este foro a alguna persona que desee adquirir una caja de sutent 50 mg (melanoma, cancer de riñon, de estomago, etc) a un costo menor del precio al público. Desgraciadamente nuestro familiar ya no pudó aprovecharla, y debido al alto costo de esta enfermedad nos vemos en la necesidad de venderla por debajo del costo para recuperar algo.

    Asimismo tenemos varias cajas de ondansetron, muy efectivo para combatir la nausea y el vomito ocasionado por las quimio o por los diversos medicamentos que se le administran al paciente.

    Interesados llamar el 04455-40613061 choko-chips@hotmail.com ó sanchez_castro_mx@yahoo.com.mx Atte Fam Sanchez

  13. carolina said

    hola: hace 5 meses me detectaron un melanoma en la pierna izquierda,me operaron dos veces no la pase nada bien,pero aca estoy viva con muchas ganas de salir adelante.
    Al principio fue muy duro pero es una realidad triste q hay q aceptarla.
    Me gustaria saber si ya existe la vacuna para combatir el melanoma,si alguien sabe q me escriba,con gusto voy a recibir alguna informacion,tengo 30 años soy de posadas misiones,mi correo es caro.129@hotmail.com

    gracias

  14. hola yo tengo una amiga q apenas le retiraron un tumor q tenia de tras de la oreja derecha antes de sacarlo le tomaron muestras de liquido del tumor y diagnosticaron que hera venigno, pero ahora q ya esta fuera el tumor dicen q es una ramificacion de un tumor q tiene en otra parte del cuerpo,comentan los doctores que es un melanoma metastasico (+++)en face 2 pero en el hispital q la operaron dicen q no tienen los aparatos necesarios para darle continuidad a su caso y la mandaron al hospital icam pero amis amigas y ami nos gustaria saver cual es la gravedad de su caso y que continuidad le podemos dar les agradeceria su pronta respuesta

  15. Anónimo said

    hola estoy desesperada ami querido padre lo deanosticaron con melanoma tpo 3…y ya esta enel pulmon.. de echo se frautoro el pie izquierdo y el tiene 78 anos yodeseo de todo corazon ayudar ami padre en estos momentos estamos ya en casa no quiero ni pensar que lo puedo perder…..vivemos en california ya me ablaron de quimos y mas pero yo veo a mi papa mas mal..no quiero perder ami padre……….

  16. Anónimo said

    es un tipo de cáncer muy traicionero ya que viaja tanto por sangre como por sistema linfàtico. Los médicos no son sinceros y uno lee pronósticos en internet y se angustia.

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